El dolor funciona como un eficaz mecanismo evolutivo, es algo así como información importante palpitando en tu cabeza: “cuidado, evita eso; cuidado, hay un problema; etc.”. El dolor nos permite reaccionar, y también aprender a sobrevivir en un mundo repleto de elementos lesivos.El dolor los sentimos gracias a unos receptores especializados presentes en nuestra piel y en los órganos internos: se denominan nociceptores. Pero los afectados por este trastorno genético que impide sentir dolor tienen estas fibras afectadas. En algunos casos se debe a un exceso de endorfinas sintetizadas por el cerebro, de modo que los sujetos estarían continuamente bajo una sensación de analgesia. En otros casos, el problema es un canal de sodio (SCN9A) que presenta una mutación. En otros casos, el problema es un defecto en el gen que produce la tirosin-cinasa A, un receptor de superficie de las neuronas embrionarias.
En estas personas, curiosamente, las glándulas sudoríparas tampoco están inervadas, de modo que no sudan, es decir, no pueden refrigerarse, por ello sufren repetidos episodios de fiebre, sobre todo en días calurosos. Y un 20 % de estos niños mueren antes de cumplir los tres años por hiperpirexia, temperatura corporal anormalmente alta.
No existe tratamiento para la insensibilidad crónica al dolor.
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