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Menos mal que sentimos dolor: la insensibilidad congénita al dolor

El siguiente texto un fragmento de una noticia publicada por Sergio Parra el día 12 de marzo de 2012 en el blog Xataka ciencia.  La lectura nos habla de la importancia de sentir dolor en nuestro cuerpo,  ya que esta sensación es el anunciante de que algo pueden andar mal en nuestro organismo.
El dolor funciona como un eficaz mecanismo evolutivo, es algo así como información importante palpitando en tu cabeza: “cuidado, evita eso; cuidado, hay un problema; etc.”. El dolor nos permite reaccionar, y también aprender a sobrevivir en un mundo repleto de elementos lesivos.

El dolor los sentimos gracias a unos receptores especializados presentes en nuestra piel y en los órganos internos: se denominan nociceptores. Pero los afectados por este trastorno genético que impide sentir dolor tienen estas fibras afectadas. En algunos casos se debe a un exceso de endorfinas sintetizadas por el cerebro, de modo que los sujetos estarían continuamente bajo una sensación de analgesia. En otros casos, el problema es un canal de sodio (SCN9A) que presenta una mutación. En otros casos, el problema es un defecto en el gen que produce la tirosin-cinasa A, un receptor de superficie de las neuronas embrionarias.
En estas personas, curiosamente, las glándulas sudoríparas tampoco están inervadas, de modo que no sudan, es decir, no pueden refrigerarse, por ello sufren repetidos episodios de fiebre, sobre todo en días calurosos. Y un 20 % de estos niños mueren antes de cumplir los tres años por hiperpirexia, temperatura corporal anormalmente alta.
No existe tratamiento para la insensibilidad crónica al dolor.

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Cromosoma extra protege de cáncer a pacientes Down

La siguiente lectura es un extracto de una noticia tomada de la página electrónica http://www.jornada.unam.mx y publicada por Reuters el día 22 de mayo de 2009. Nos hablan en este texto sobre un importante avance científico que podrá ayudar en un futuro en el tratamiento contra el cáncer.

Imagen tomada de:ceslassindromededown.blogspot.mx/

Investigadores de Estados Unidos descubrieron una de las razones por las que las personas con síndrome de Down rara vez desarrollan cáncer: tienen copias adicionales de un gen que ayuda a evitar que los tumores se alimenten a sí mismos.

Los hallazgos podrían conducir al desarrollo de nuevos tratamientos contra el cáncer, informaron los expertos enNature. Científicos de la Universidad Harvard y de otras entidades usaron células madres pluripotentes inducidas o iPS. Éstas, creadas a partir de piel, pueden transformarse y actuar como las células troncales.

Mediante el empleo de las células iPS de un voluntario con síndrome de Down, así como de ratones genéticamente modificados para tener una versión de la condición, los expertos detectaron un gen que protege contra tumores.

El síndrome de Down es la causa genética más común de retraso mental y ocurre en uno de cada 700 nacimientos. La teoría del síndrome de Down fue muy explorada por el doctor Judah Folkman, de Harvard, quien murió el año pasado. Folkman desarrolló teorías sobre cómo las células tumorales crean vasos sanguíneos para nutrirse a sí mismas, proceso llamado angiogénesis. Folkman también notó cuán raro es el cáncer, excepto la leucemia, entre pacientes con Down.

Las personas con dicho síndrome tienen una tercera copia del cromosoma 21, mientras la mayoría de los seres humanos tienen dos. La copia adicional les otorga versiones extra de 231 genes. Uno de esos genes es el conocido como DSCR1 o RCAN1, escribieron Sandra Ryeom y colegas de Harvard.

Este gen codifica una proteína que suprime el factor de crecimiento vascular endotelial o VEGF, compuesto necesario para la angiogénesis. Los pacientes de síndrome de Down tienen cantidades adicionales de DSCR1, al igual que los ratones genéticamente modificados para tener el trastorno, señalaron los investigadores. Los roedores modificados genéticamente con una copia extra de DSCR1 eran resistentes a los tumores.